Porównanie metod diagnostyki prenatalnej

Badania prenatalne możemy podzielić na dwie grupy – inwazyjne i nieinwazyjne (przesiewowe). Różnią się poziomem ingerencji w ciało kobiety, czasem wykonania oraz zakresem wykrywanych wad. Wybór odpowiedniej metody zależy jednak od indywidualnej sytuacji każdej przyszłej mamy.

Podstawowe różnice między metodami diagnostycznymi

NIFTY Pro należy do grupy nieinwazyjnych badań prenatalnych (NIPT), które nie stwarzają ryzyka dla dziecka ani matki. Wykonywane jest poprzez pobranie próbki krwi od ciężarnej kobiety, z której wyodrębnia się wolne DNA płodu. Badanie można przeprowadzić już od 10. tygodnia ciąży, co czyni je jednym z najwcześniejszych dostępnych testów prenatalnych. Jego nieinwazyjny charakter oznacza brak konieczności ingerencji w środowisko wewnątrzmaciczne.

Amniopunkcja stanowi natomiast inwazyjną metodę diagnostyczną, która polega na nakłuciu jamy owodni specjalną igłą. Badanie wykonuje się pod kontrolą ultrasonografii, najwcześniej w 15. tygodniu ciąży. Podczas zabiegu pobiera się próbkę płynu owodniowego zawierającego komórki płodowe, które następnie poddaje się szczegółowej analizie genetycznej. Procedura trwa około pięciu do dziesięciu minut i wymaga odpowiedniego przygotowania.

Co warto wiedzieć o badaniu NIFTY Pro?

Test NIFTY Pro wykorzystuje nowoczesną technologię sekwencjonowania nowej generacji do analizy wolnego DNA płodu obecnego we krwi matki. Badanie wykrywa najważniejsze trisomie chromosomalne, w tym zespół Downa, zespół Edwardsa oraz zespół Patau. Dodatkowo identyfikuje zaburzenia związane z chromosomami płci oraz szeroki zakres mikrodelecji i duplikacji chromosomowych. Łącznie test obejmuje wykrywanie ponad 100 różnych nieprawidłowości genetycznych.

Czułość testu NIFTY Pro przekracza 99 procent dla głównych trisomii, co czyni go bardzo wiarygodnym narzędziem diagnostycznym. Odsetek wyników fałszywie dodatnich pozostaje poniżej 0,1 procenta, co znacząco ogranicza liczbę niepotrzebnych niepokojów. Test charakteryzuje się również niskim ryzykiem niepowodzenia badania. Wszystkie te parametry czynią NIFTY Pro jednym z najbardziej zaawansowanych testów prenatalnych dostępnych na rynku.

Co bardzo ważne, można go wykonać w wielu polskich miastach – również we Wrocławiu. Chcesz wiedzieć więcej? Szczegółowe informacje znajdziesz tutaj: https://www.niftytest.pl/blog/test-nifty-pro-wroclaw.

Sposób wykonania i przebieg badań

Wykonanie testu NIFTY Pro wymaga jedynie pobrania około 10 mililitrów krwi od ciężarnej kobiety. Próbka nie wymaga specjalnego przygotowania pacjentki, takiego jak pozostawanie na czczo. Krew pobiera się z żyły łokciowej w standardowy sposób – podobnie jak podczas rutynowych badań laboratoryjnych. Cała procedura zajmuje zaledwie kilka minut i nie powoduje dyskomfortu wykraczającego poza zwykłe pobranie krwi.

Amniopunkcja przebiega w warunkach szpitalnych pod nadzorem doświadczonego lekarza ginekologa. Przed zabiegiem pacjentka musi opróżnić pęcherz moczowy, a następnie zostaje ułożona na stole zabiegowym. Lekarz odkaża pole zabiegowe i pod kontrolą ultrasonografii wprowadza cienką igłę przez powłoki brzuszne do jamy owodni. Podczas procedury pobiera się około 20 mililitrów płynu owodniowego, unikając jednocześnie uszkodzenia łożyska lub pępowiny.

Zakres wykrywanych chorób i nieprawidłowości

NIFTY Pro wykrywa główne trisomie chromosomalne, które obejmują zespół Downa, zespół Edwardsa oraz zespół Patau. Badanie identyfikuje również: 

• dodatkowe trisomie, takie jak trisomia 9., 16. oraz 22. chromosomu;
• nieprawidłowości związane z chromosomami płci – wykrywając zespół Turnera, zespół Klinefeltera oraz inne zaburzenia;
• dodatkowo identyfikuje 92 różne zespoły delecji i duplikacji chromosomowych.

Amniopunkcja pozwala na wykrycie ponad dwustu różnych nieprawidłowości genetycznych. Badanie obejmuje wszystkie aberracje chromosomalne, choroby jednogenowe oraz wady metaboliczne. Analiza kariotypu płodu umożliwia identyfikację zarówno liczbowych, jak i strukturalnych zaburzeń chromosomowych. Amniopunkcja wykrywa również rzadkie choroby genetyczne, które mogą nie być objęte zakresem testów nieinwazyjnych.

Dokładność i wiarygodność wyników

Test NIFTY Pro charakteryzuje się bardzo wysoką czułością przekraczającą 99 procent dla głównych trisomii. Specyficzność badania również pozostaje na wysokim poziomie, z odsetkiem wyników fałszywie dodatnich poniżej 0,05 procenta. Mimo wysokiej dokładności NIFTY Pro pozostaje testem przesiewowym, co oznacza, że nieprawidłowy wynik wymaga potwierdzenia badaniem inwazyjnym. W przypadkach wysokiego ryzyka test nie może zastąpić inwazyjnych badań diagnostycznych.

Amniopunkcja jest uważana za złoty standard diagnostyki prenatalnej ze względu na swoją niemal stuprocentową dokładność. Badanie pozwala na bezpośrednią analizę materiału genetycznego płodu, co eliminuje ryzyko błędnych wyników. Analiza kariotypu oraz badania molekularne przeprowadzane na komórkach płodowych zapewniają definitywne rozpoznanie lub wykluczenie nieprawidłowości genetycznych. Wyniki amniopunkcji stanowią podstawę do podejmowania ostatecznych decyzji dotyczących dalszego postępowania w ciąży.

Ryzyko i bezpieczeństwo procedur

NIFTY Pro jest całkowicie bezpieczny zarówno dla matki, jak i dla rozwijającego się płodu. Badanie nie niesie ze sobą ryzyka poronienia, infekcji czy innych powikłań związanych z ciążą. Jedyne potencjalne ryzyko dotyczy standardowego pobrania krwi, które może wiązać się z niewielkim dyskomfortem lub krótkotrwałym bólem w miejscu wkłucia. Nieinwazyjny charakter testu czyni go idealnym wyborem dla kobiet obawiających się procedur inwazyjnych.

Z kolei amniopunkcja wiąże się z niewielkim, ale realnym ryzykiem powikłań. Współczesne badania wskazują na ryzyko poronienia na poziomie około 0,1 procenta wszystkich wykonywanych procedur. Inne możliwe powikłania obejmują: 

• plamienie z dróg rodnych;
• wyciek płynu owodniowego;
• infekcję wewnątrzmaciczną. 

Dzięki kontroli ultrasonograficznej podczas zabiegu ryzyko uszkodzenia płodu igłą punkcyjną jest minimalne.

Czy badanie NIFTY Pro może zastąpić amniopunkcję?

Co zatem wybrać? Badanie NIFTY Pro nie może całkowicie zastąpić amniopunkcji, ponieważ pełni inną rolę w diagnostyce prenatalnej. NIFTY Pro to test przesiewowy, który pozwala na ocenę ryzyka wystąpienia wybranych nieprawidłowości chromosomowych u płodu na podstawie analizy wolnego DNA płodowego obecnego we krwi matki.

Warto jednak zaznaczyć, że prawidłowy (negatywny) wynik w teście NIFTY Pro oznacza bardzo niskie prawdopodobieństwo obecności wad genetycznych, co często pozwala uniknąć konieczności wykonywania badań inwazyjnych – jeśli nie występują inne czynniki ryzyka. Natomiast w przypadku nieprawidłowego wyniku NIFTY Pro lub obecności niepokojących objawów w badaniach obrazowych, amniopunkcja pozostaje niezbędna do potwierdzenia lub wykluczenia choroby genetycznej, ponieważ jest badaniem diagnostycznym, a nie przesiewowym.

Gdy interesują cię tematy związane z ciążą koniecznie zajrzyj na nasz artykuł:

Jakie witaminy dla kobiet w ciąży?