Na czym polega badanie kariotypu i kiedy warto się na nie zdecydować

2024-08-06

Badanie kariotypu to jedno z kluczowych narzędzi diagnostycznych w genetyce, które pozwala na ocenę struktury i liczby chromosomów w komórkach organizmu. Chromosomy zawierają DNA, które jest nośnikiem informacji genetycznej, niezbędnej do prawidłowego funkcjonowania organizmu. Analiza kariotypu może pomóc w identyfikacji różnych zaburzeń genetycznych, co jest szczególnie ważne w diagnostyce prenatalnej, problemach z płodnością oraz w ocenie ryzyka chorób genetycznych.

Czym jest kariotyp?

Kariotyp to zestaw wszystkich chromosomów znajdujących się w komórce organizmu. U człowieka prawidłowy kariotyp składa się z 46 chromosomów, w tym 22 par autosomów i jednej pary chromosomów płciowych (XX u kobiet i XY u mężczyzn). Chromosomy są uporządkowane według wielkości oraz kształtu, co pozwala na ich dokładne zbadanie. Analiza kariotypu umożliwia wykrycie zarówno liczbowych, jak i strukturalnych aberracji chromosomowych, takich jak trisomie (np. zespół Downa), monosomie (np. zespół Turnera) czy translokacje.

Na czym polega badanie kariotypu?

Badanie kariotypu polega na pobraniu materiału genetycznego, najczęściej krwi obwodowej, a następnie wyizolowaniu z niej limfocytów, które są poddawane hodowli w specjalnych warunkach laboratoryjnych. Po odpowiednim przygotowaniu próbki, komórki są barwione, co pozwala na wizualizację chromosomów pod mikroskopem. Na tym etapie chromosomy są fotografowane, a zdjęcia są analizowane przez specjalistę genetyka, który dokonuje oceny liczby i struktury chromosomów. Proces ten nazywa się kariotypowaniem.

Kiedy warto wykonać badanie kariotypu?

Badanie kariotypu można wykonać w różnych sytuacjach klinicznych, w których podejrzenia o zaburzenia chromosomowe mogą mieć istotne znaczenie dla zdrowia i planowania rodziny. Oto kilka najważniejszych wskazań:

starania o dziecko,
problemy z płodnością,
nawracające poronienia lub urodzenie martwego dziecka,
azoospermia lub oligospermia,
choroby genetyczne w rodzinie,
nieprawidłowe wyniki badań prenatalnych,
przygotowania do zapłodnienia metodą in vitro,
zaburzenia dojrzewania płciowego.

Nieprawidłowy kariotyp a szanse na ciążę

Nieprawidłowy wynik kariotypu może wpływać na płodność i przebieg ciąży, ale nie zawsze oznacza brak możliwości posiadania dzieci. Wiele zależy od rodzaju i stopnia aberracji chromosomowej. Niektóre pary z nieprawidłowym kariotypem mogą wymagać zastosowania metod wspomaganego rozrodu, takich jak in vitro. W przypadku zapłodnienia pozaustrojowego warto rozważyć preimplantacyjną diagnostykę genetyczną (PGD), która pozwala na wybór zarodków wolnych od określonych aberracji chromosomowych przed ich transferem do macicy. Dzięki temu można zwiększyć szanse na prawidłową ciążę i urodzenie zdrowego dziecka. Każdy przypadek jest jednak indywidualny, dlatego ważne jest, aby konsultować się z lekarzem genetykiem, który pomoże określić najlepszą strategię leczenia.